Спец.: Биохимическая природа болезни Рефсума

Болезнь Рефсума — достаточно редкое наследственное неврологическое заболевание, причина которого — нарушение метаболизма фитановой кислоты в организме. При болезни Рефсума происходит значительное накопление фитановой кислоты в различных тканях и органах человека.

        Примечание
Номенклатурное название фитановой кислоты — 3,7,11,15-тетраметил-гексадекановая кислота.


Несмотря на то, что клиническая картина заболевания явно неврологическая, биохимики относят болезнь Рефсума к группе наследственных липидозов.
Фитановая кислота образуется в организме человека по схеме:

        Хлорофилл -> фитол -> фитановая кислота

Хлорофилл, в свою очередь поступает в организм с различными продуктами растительного происхождения.
Как известно, основной путь деградации жирных кислот в организме — это β-окисление. Однако в случае фитановой кислоты β-окисление невозможно из-за наличия метильной группы у третьего атома углерода молекулы фитановой кислоты (см. рис). Поэтому деградация фитановой кислоты происходит по пути α-окисления. При болезни Рефсума имеет место наследственный дефицит альфа-оксидазы фитановой кислоты, вследствие чего и происходит накопление фитановой кислоты в организме.

Содержание фитановой кислоты в сыворотке в норме не превышает 0.3 % от общего содержания жирных кислот. Допустимо повышение до 0.5 %. Патологичным считается повышение содержания фитановой кислоты в сыворотке более 0.5 %.
В качестве метода исследования используется газожидкостная хроматография.